Madre comparte experiencia de osteogénesis imperfecta heredada por sus hijos y adapta su hogar para su cuidado

Keli Costa, una joven de 31 años residente en Taquari, Rio Grande do Sul, convive desde su nacimiento con osteogénesis imperfecta, una enfermedad genética conocida comúnmente como "enfermedad de los huesos de cristal". Esta condición se caracteriza por la producción insuficiente de colágeno, lo que provoca una fragilidad ósea significativa. La historia de Keli se entrelaza con la de sus dos hijos, quienes también han heredado esta misma afección, enfrentando así una realidad de cuidados constantes y adaptaciones en el entorno familiar.

Diagnóstico y primeros signos en la familia

Desde su primer embarazo, Keli estaba consciente de la posibilidad de transmitir la osteogénesis imperfecta a sus hijos. Su hijo mayor, Miguel, mostró los primeros indicios de la enfermedad cuando era recién nacido, con la presencia de esclerótica azulada en sus ojos, un signo característico de la condición. A pesar de un seguimiento prenatal cuidadoso, Miguel no presentó fracturas al nacer, a diferencia de su madre, quien llegó al mundo con una fractura de pelvis.

A los tres años, Miguel sufrió su primera fractura, confirmando posteriormente el diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo I. Desde entonces, ha experimentado seis fracturas, eventos que han impactado profundamente la dinámica familiar debido al dolor y las limitaciones físicas que implican. En 2024, una fractura de fémur requirió hospitalización y cirugía, complicando aún más su estado debido a diagnósticos asociados como Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y la investigación de un posible autismo. Durante este período, la alimentación y el cuidado constante fueron esenciales para su recuperación, incluyendo 62 días de inmovilización en casa con un yeso pélvico.

El segundo diagnóstico y las complicaciones posteriores

En el segundo embarazo, Keli mantuvo el mismo nivel de atención médica y cuidados específicos para la osteogénesis imperfecta. Su hija menor, Luíze, también fue diagnosticada con la misma enfermedad tras observar signos similares desde los primeros meses de vida, como la esclerótica azulada y dificultades para sostener el cuerpo. La confirmación genética estableció que Luíze también padece osteogénesis imperfecta tipo I.

Si bien Luíze no ha presentado fracturas hasta el momento, afronta otras complicaciones asociadas, como el pie zambo congénito. Además, Keli atravesó complicaciones de salud después del parto, incluyendo la pérdida de una trompa de Falopio, lo que implicó un proceso de recuperación más prolongado.

Adaptaciones en el hogar y en la rutina diaria

La familia ha realizado modificaciones progresivas en su vivienda para reducir riesgos y crear un entorno seguro para los niños. Entre las adaptaciones destaca la construcción de una rampa de acceso al garaje y la renovación general de la casa para facilitar la movilidad y permitir que los niños puedan jugar con mayor seguridad en el patio.

Keli combina sus estudios de Derecho en la Pontificia Universidad Católica de Rio Grande do Sul (PUCRS),cursados con beca, con el cuidado y tratamiento médico de sus hijos. Su esposo, Jordan, asume la responsabilidad de la rutina matutina, mientras que ella se encarga de recoger a los niños después del colegio, contando además con el apoyo de familiares cercanos.

En el ámbito escolar, Miguel cursa cuarto grado con un monitor a tiempo completo y ha recibido ajustes en su entorno educativo para facilitar su movilidad, como el cambio de aula para evitar escaleras. Por su parte, Luíze asiste a la guardería y se ha adaptado favorablemente a este espacio.

Osteogénesis imperfecta: características, diagnóstico y tratamiento

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético presente desde el nacimiento que afecta la producción de colágeno, esencial para la fortaleza ósea. Esta deficiencia provoca huesos frágiles, deformidades esqueléticas y baja masa ósea. En casos severos, las fracturas pueden ocurrir incluso durante el embarazo o en los primeros días de vida.

El diagnóstico se realiza mediante evaluación clínica y estudios de imagen, considerando factores como fracturas recurrentes, deformidades óseas, esclerótica azulada, cambios dentales y pérdida de audición. El tratamiento es multidisciplinario y varía según la gravedad, incluyendo medicamentos para aumentar la densidad ósea, terapias físicas y ocupacionales, cirugías correctivas y el uso de órtesis.

Actualmente, Miguel y Luíze continúan bajo control médico permanente y reciben suplementos de calcio. La familia mantiene un compromiso diario para garantizar una mejor calidad de vida, seguridad y bienestar, buscando que los niños crezcan con dignidad y felicidad.

Visibilidad y concienciación

La experiencia de esta familia pone de relieve la importancia de la visibilización de enfermedades poco comunes como la osteogénesis imperfecta. Más allá del diagnóstico, existen personas con sueños, retos y una gran fortaleza para enfrentar su condición. Adaptar los espacios, promover la inclusión escolar y brindar apoyo emocional son aspectos fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta enfermedad.

La historia de Keli, Miguel y Luíze invita a reflexionar sobre los desafíos que implica vivir con osteogénesis imperfecta y la necesidad de fortalecer redes de apoyo social y médico para estas familias.